Тайна генетического кода

Зачем человеку знать историю здоровья своего рода? Как гены формируют индивидуальность даже среди родных братьев и сестер и какие современные технологии помогают защитить здоровье еще не рожденных детей? На связи с нами врач-генетик Хамида Аббасова.

Долгое время генетика казалась обывателю далекой академической наукой, которая ассоциируется разве что с цветом волос или сложными лабораторными тестами. Однако сегодня мы подошли к черте, за которой расшифровка ДНК становится персональным путеводителем по жизни для каждого человека.

Генетика – это не просто сухой набор биологических данных, полученных нами от предков. Это фундаментальная инструкция к нашему организму. Понимание своего генетического кода – ключ к превентивной медицине, которая позволяет не лечить запущенные болезни, а предотвращать их задолго до первых симптомов.

– Когда мы говорим о наследственности, вспоминается обычно цвет глаз или волос. Что на самом деле человек получает от родителей вместе с генами?

– Сегодня науке известны функции примерно 8-10 тысяч генов из существующих 20-25 тысяч. Каждый из них выполняет свою задачу: они определяют особенности обмена веществ, черты характера, таланты, работу иммунной системы и даже как организм реагирует на лекарственные препараты.

Когда формируется эмбрион, человек получает ровно половину генов от матери и половину – от отца. Яйцеклетка приносит одну копию каждого гена, а сперматозоид – вторую. В момент их объединения закладывается уникальный биологический фундамент: от индивидуальных склонностей до потенциальных рисков развития наследственных заболеваний.

– Почему даже родные братья и сестры, выросшие в одной семье, отличаются друг от друга внешностью, характером, способностями и состоянием здоровья?

– Действительно, они получают по 50% генетического материала от одних и тех же родителей, но эти проценты комбинируются абсолютно случайно. Кроме того, дети растут в одинаковых домашних условиях, но затем идут в разные классы, выбирают собственный круг друзей. На человека всегда влияет два мощных фактора в комплексе – уникальное сочетание генов и особенности окружающей среды.

– Правда ли, что по наследству могут передаваться не только заболевания, но и особенности характера, музыкальный слух, спортивные способности, высокий интеллект?

– По наследству передаются не только музыкальный слух или таланты, но и сугубо медицинские параметры: особенности иммунитета, непереносимость конкретных препаратов и эффективность лечения. Раньше случаи внезапной смерти молодых людей списывали на абстрактный сбой в работе сердца. Сегодня доказано, что в 90% таких ситуаций виноваты скрытые мутации. Это могут быть наследственные кардиомиопатии или дефекты соединительной ткани, которые не выдерживают нагрузок. Большинство людей даже не подозревают, что являются носителями таких опасных генов.

– Какие наследственные заболевания сегодня встречаются чаще всего и о каких генетических рисках важно знать?

– В нашем регионе, на Южном Кавказе, самым распространенным наследственным заболеванием является бета-талассемия. С 2015 года у нас действует госпрограмма, по которой все пары перед браком проходят обязательный скрининг, чтобы вовремя выявить носительство и предотвратить рождение больных детей.

Вторым по распространенности заболеванием является муковисцидоз, а на третьем месте – спинальная мышечная атрофия (СМА), носителем которой является каждый 70-й человек. Препараты для ее лечения очень дорогостоящие, поэтому гораздо рациональнее проводить массовую профилактику.

– Означает ли наличие генетической предрасположенности к определенным заболеваниям, что она обязательно проявится, или современные возможности медицины позволяют снизить возможные риски?

– Истинные генетические болезни развиваются независимо от внешних условий и проявятся со стопроцентной вероятностью. А для болезней с предрасположенностью – диабет, сердечно-сосудистые патологии, шизофрения – одних генов мало. Если человек знает о рисках в своем роду, ведет активный образ жизни, следит за весом и соблюдает диету, он может полностью предотвратить развитие недуга. Но при малоподвижном образе жизни скрытые риски обязательно сработают. Генетическим графиком развития болезней объясняются и мифы о вреде прививок, когда первые симптомы просто случайно совпадают по времени с вакцинацией.

– Почему так важно знать историю здоровья своей семьи? Какие сведения могут сыграть решающую роль при постановке диагноза, выборе лечения или профилактике заболеваний?

– Семейный анамнез необходим для точной диагностики и профилактики. Например, при генетических формах эпилепсии анализ ДНК позволяет сразу подобрать эффективный препарат вместо долгих поисков. Так же сегодня можно выявить предрасположенность к раку. При наличии рака груди у матери или тети женщине необходимо провериться на мутации в гене BRCA1 и регулярно посещать маммолога. Если в роду мужчины был рак простаты, следует посещать уролога. Сегодня своевременное выявление онкологии дает прекрасные результаты лечения.

– Есть ли ситуации, когда консультация у врача-генетика необходима даже здоровому человеку?

– Любой паре еще до вступления в брак полезно посетить генетика для выявления скрытых рисков. Если в семье уже есть больной родственник, нужно установить его точный диагноз, чтобы оценить риски для будущих детей.

Консультация необходима, если в семье звучит диагноз ДЦП – под него часто ошибочно маскируются скрытые генетические патологии. Если в одной семье дважды рождается ребенок с ДЦП – это почти со 100% вероятностью наследственная причина. Также высоки риски при родственных браках (даже третьей-четвертой степени), в изолированных поселках или при Х-сцепленных болезнях, передающихся от матери к сыну.

– Какой совет вы бы дали нашим читателям, чтобы они могли заранее позаботиться о здоровье будущих поколений?

– Самый правильный подход – проспективное консультирование, когда пара приходит к врачу еще до зачатия или на ранних сроках беременности. При высоких рисках на сроке 16-20 недель проводится пренатальная диагностика: исследуются околоплодные воды. Если плод болен, беременность прерывается, так как тяжелые патологии – это огромная нагрузка для семьи. При аутосомно-рецессивных заболеваниях риск рождения больного ребенка составляет 25%, а значит, еще есть шанс иметь полностью здорового малыша.