Баку 14°C
Призыв о помощи. Мама 4-летнего Саши: «Сын уже не ходит, только ползает. Не проходите мимо нашей беды»
Житель Баку, четырехлетний Александр Жуков страдает спинальной мышечной атрофией. Это очень тяжелое заболевание, которое является одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений - ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
«До двух лет наш малыш развивался нормально. Но затем мы начали замечать, что Сашенька слабеет, перестал вставать на ножки и ходить. Врачи поставили диагноз - «хроническая полинейропатия». Ребенку делали массаж, мы посещали реабилитационный центр, но ничего не помогало, Саша продолжал слабеть. Позже мы узнали, что в Баку приезжает известный российский врач, невропатолог Аяз Мамедьяров. Мы записались к нему на прием. Осмотрев ребенка, он посоветовал отвезти его в Москву. Там Саше сделали электронейромиографию (ЭНМГ), после чего поставили предварительный диагноз – «спинальная мышечная атрофия». Генетический анализ крови подтвердил диагноз», – рассказывает Media.Az мать Саши Анна Жукова.
По ее словам, они два года лечили ребенка в Баку, но совершенно от другого заболевания. «Одной из самых серьезных проблем при СМА является слабость дыхательной мускулатуры. Дыхательные мышцы постепенно слабеют и не могут работать в полную силу. К сожалению, в Азербайджане эта болезнь не лечится, и дети практически обречены на смерть. Эта болезнь непредсказуема и может дать негативное воздействие на дыхательные мышцы. Ведь у человека может произойти остановка дыхания. Для поддержания пациентов с диагнозом СМА есть препарат «Спинраза». Это дорогостоящее лекарство можно купить только за рубежом», – рассказала А.Жукова.
«Один укол этого препарата в Израиле стоит 100 тысяч евро, в Турции – 110 тысяч долларов. Саше нужно, как минимум, четыре таких укола, причем два из них за один месяц. В Израиле согласились сделать четыре укола, но в Турции требуют сдать анализы заново, а это стоит очень больших денег. У Саши болезнь третьего типа. Это означает, что еще есть шансы поднять его на ноги, но без денег мы бессильны», - сказала А.Жукова.
Отметим, что «Спинраза» выпускается в виде инъекций, которые делаются непосредственно в спинной мозг пациента: из спинного мозга забирается 5 мл ликвора (спинномозговой жидкости) и вводится 5 мл лекарства. Эти инъекции позволяют приостановить прогрессирование заболевания. В Азербайджане этот препарат официально не зарегистрирован.
По словам А.Жуковой, пока идет сбор денег на лечение, Саша продолжает проходить курс реабилитации в Азербайджанском национальном институте спортивной медицины и реабилитации. Стоимость курса - 50 манатов в день.
«Вы понимаете, нам нельзя останавливаться. Саша уже не ходит, только ползает. Вся надежда только на этот препарат, который сможет приостановить ход заболевания. Я обращаюсь ко всем жителям Азербайджана. У нас 10 миллионов жителей. Даже один перечисленный манат поможет нам спасти ребенка. Всего лишь один манат поможет ребенку подняться на ноги: ходить, бегать, прыгать и играть во дворе с другими детишками. Пожалуйста, не проходите мимо нашей беды. Только так мы сможем помочь Саше!», - заключила А.Жукова.
Media.az
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений - ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
«До двух лет наш малыш развивался нормально. Но затем мы начали замечать, что Сашенька слабеет, перестал вставать на ножки и ходить. Врачи поставили диагноз - «хроническая полинейропатия». Ребенку делали массаж, мы посещали реабилитационный центр, но ничего не помогало, Саша продолжал слабеть. Позже мы узнали, что в Баку приезжает известный российский врач, невропатолог Аяз Мамедьяров. Мы записались к нему на прием. Осмотрев ребенка, он посоветовал отвезти его в Москву. Там Саше сделали электронейромиографию (ЭНМГ), после чего поставили предварительный диагноз – «спинальная мышечная атрофия». Генетический анализ крови подтвердил диагноз», – рассказывает Media.Az мать Саши Анна Жукова.
По ее словам, они два года лечили ребенка в Баку, но совершенно от другого заболевания. «Одной из самых серьезных проблем при СМА является слабость дыхательной мускулатуры. Дыхательные мышцы постепенно слабеют и не могут работать в полную силу. К сожалению, в Азербайджане эта болезнь не лечится, и дети практически обречены на смерть. Эта болезнь непредсказуема и может дать негативное воздействие на дыхательные мышцы. Ведь у человека может произойти остановка дыхания. Для поддержания пациентов с диагнозом СМА есть препарат «Спинраза». Это дорогостоящее лекарство можно купить только за рубежом», – рассказала А.Жукова.
«Один укол этого препарата в Израиле стоит 100 тысяч евро, в Турции – 110 тысяч долларов. Саше нужно, как минимум, четыре таких укола, причем два из них за один месяц. В Израиле согласились сделать четыре укола, но в Турции требуют сдать анализы заново, а это стоит очень больших денег. У Саши болезнь третьего типа. Это означает, что еще есть шансы поднять его на ноги, но без денег мы бессильны», - сказала А.Жукова.
Отметим, что «Спинраза» выпускается в виде инъекций, которые делаются непосредственно в спинной мозг пациента: из спинного мозга забирается 5 мл ликвора (спинномозговой жидкости) и вводится 5 мл лекарства. Эти инъекции позволяют приостановить прогрессирование заболевания. В Азербайджане этот препарат официально не зарегистрирован.
По словам А.Жуковой, пока идет сбор денег на лечение, Саша продолжает проходить курс реабилитации в Азербайджанском национальном институте спортивной медицины и реабилитации. Стоимость курса - 50 манатов в день.
«Вы понимаете, нам нельзя останавливаться. Саша уже не ходит, только ползает. Вся надежда только на этот препарат, который сможет приостановить ход заболевания. Я обращаюсь ко всем жителям Азербайджана. У нас 10 миллионов жителей. Даже один перечисленный манат поможет нам спасти ребенка. Всего лишь один манат поможет ребенку подняться на ноги: ходить, бегать, прыгать и играть во дворе с другими детишками. Пожалуйста, не проходите мимо нашей беды. Только так мы сможем помочь Саше!», - заключила А.Жукова.
Media.az
