Фактор свертываемости,

МЕДИЦИНА
Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Женщины страдают гемофилией крайне редко, но могут оказаться носительницами патологического гена.
Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. В более взрослом возрасте главным симптомом становятся спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят полному обездвиживанию сустава. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидности. Однако этого можно избежать, если вовремя предпринимать необходимые меры.
В нашей стране немало людей, являющихся носителями гена талассемии, а также тех, кто страдает от этого заболевания. Государство давно взяло на себя обеспечение таких больных необходимыми препаратами. А недавно Кабинет министров Азербайджанской Республики утвердил Программу мероприятий по гемофилии на 2016-2020 годы. Цель ее - повышение качества медицинской помощи в борьбе с гемофилией и сокращение случаев инвалидности и смерти, вызванных данным заболеванием. Также предусмотрены диагностика последствий гемофилии, совершенствование лечения и профилактики, продление и улучшение качества жизни людей, страдающих от болезни, а также подготовка и повышение квалификации специалистов этого профиля.
Чтобы узнать, в чем отличие новой программы и с какими проблемами сталкиваются больные гемофилией в нашей стране, газета «Каспiй» обратилась к президенту Республиканской ассоциации больных гемофилией Гюльнаре Гусейновой.
По свидетельству нашей собеседницы, кардинальных отличий нынешней программы от предыдущих нет. Самое важное, что сейчас должно быть сделано для людей, больных гемофилией, это обеспечить их необходимым количеством концентрата факторов свертывания крови для предотвращения инвалидности.
- Получается, что на сегодняшний день его не хватает?
- Да, мы испытываем нехватку в концентрате факторов свертывания крови. Сначала нужно решить эту проблему, а затем уже можно обсуждать последующие. Если больные получают необходимые препараты в нужном количестве, они могут жить полноценной жизнью до глубокой старости. Всемирная организация здравоохранения заявила о том, что минимальное количество концентрата должно составлять три единицы на душу населения. Азербайджан же закупает две дозы, а иногда даже чуть меньше. Нашей стране нужно около четырех единиц концентрата на душу населения. В 2013 году мы обращались по этому поводу к правительству, однако с этих пор так ничего и не изменилось. Отмечу, что до 2006 года больные вообще не получали никаких препаратов, им делали только переливание крови, так что когда наша страна закупила две единицы концентрата на душу населения, это был прогресс. Хорошо, что его закупают и выдают бесплатно, но его катастрофически не хватает. Отмечу, что в первой программе мероприятий по гемофилии было сказано, что каждый год должно закупаться на 10% больше концентрата, однако уже в программе 2010-2015 годов этот пункт отсутствовал. Пока у нас даже нет информации о том, сколько концентрата будет закуплено в нынешнем году.
У нас осуществляется профилактика инвалидности среди детей. Однако недостаточно обеспечить нужную дозу препарата ребенку, его нужно принимать больному пожизненно.
Детей до 16 лет обеспечивают концентратом в необходимых количествах, но в дальнейшем им говорят, чтобы они приходили только в случае кровотечения. Получается, что на их лечение были потрачены деньги, но они все равно станут инвалидами, пусть и в более взрослом возрасте.
- Сколько в нашей стране инвалидов среди больных гемофилией?
- Всего на сегодняшний день в стране насчитывается более 1500 больных, из них 230 - дети, более 500 человек - люди в возрасте от 18 до 40 лет. По данным кафедры гематологии, ежегодно в Азербайджане на учет становится 40-60 новых больных гемофилией, и это серьезная цифра. Инвалидов среди больных гемофилией более 500, и среди них есть и маленькие дети. Они стали инвалидами из-за того, что своевременно не получили лечение. Дело в том, что больные, живущие в регионах, вынуждены приезжать за лекарствами в Баку. Представьте, как тяжело ехать, скажем, из Габалы в столицу каждый раз. Ситуация парадоксальная: не препарат находится возле больного, как это должно быть, а больной приезжает за ним. А если внезапно произойдет кровотечение, а препарата под рукой не окажется? Больные, живущие в регионах, должны получать необходимые медикаменты на местах. Еще в прошлом году указом министра здравоохранения АР в каждом районе страны в центральной клинической больнице были открыты кабинеты врачей, занимающихся наследственными заболеваниями. Эти специалисты могли бы выдавать препараты, делать необходимые процедуры. То, что концентрат факторов свертывания крови можно получить только в Баку, связано с его нехваткой, в основном его используют для лечения в стационаре при выполнении хирургических операций.
- Можно ли вернуть больного гемофилией, ставшего инвалидом, к нормальной жизни?
- Таким больным понадобится реконструктивная хирургия. Им делают эндопротезы, чтобы они могли нормально передвигаться, а это недешево. В развитых странах больные гемофилией уже давно не становятся инвалидами, потому что их с детства обеспечивают необходимым количеством концентрата факторов свертывания крови.
- Делают ли в нашей стране реконструктивные операции больным гемофилией?
- У нас таких операций не делают, хотя в нашей стране есть квалифицированные хирурги, делающие реконструктивные операции другим больным. Для таких операций больным гемофилией нужно большое количество концентратов свертывания крови. Если бы их стали делать в нашей стране, то это обходилось бы гораздо дешевле, чем в западных клиниках. Знаю одного больного гемофилией, который сделал реконструктивную операцию в Германии, - сейчас он чувствует себя хорошо, ведет нормальный образ жизни. Многие 20-30-летние ребята, ставшие инвалидами из-за развития болезни, мечтают жить полноценной жизнью, а это невозможно, если они не могут передвигаться. Здесь необходимо хирургическое вмешательство.
- В одной из наших предыдущих бесед вы рассказывали о том, что у больных гемофилией появилась надежда на полное выздоровление благодаря новым разработкам в сфере генной инженерии…
- Да, это так, но данный метод появился недавно и пока не столь распространен. А пока он не стал общедоступным, необходимо сохранить здоровье больных детей теми методами, которые внедрены уже давно, а именно - благодаря использованию концентрата факторов свертывания крови. Кстати, больным, у которых легкая форма гемофилии, нужно совсем немного этого концентрата, в основном только в случае операции или оказания медицинской помощи после несчастных случаев. А вот людям с тяжелой формой нужно много концентрата, и, конечно, проще не допустить развития этой формы, чем потом бороться с последствиями.
- Какие меры предпринимаются в нашей стране для профилактики рождения детей, больных гемофилией?
- К сожалению, у нас нет медико-генетической лаборатории, где могли бы поставить диагноз «гемофилия» еще не родившемуся ребенку. При выявлении талассемии у беременной женщины берут околоплодную жидкость, в случае же с выявлением гемофилии все сложнее, тут необходимо взять кровь плода. Эту процедуру делают во многих развитых странах мира, однако следует учитывать, что она может привести к выкидышу. Правда, происходит это не часто, в 1% случаев. Носительницы гена гемофилии должны особенно тщательно планировать беременность, ведь у них велика вероятность зачать больного ребенка. Сейчас современная медицина предлагает разные методы, способствующие появлению у таких людей здорового малыша. Прежде всего, если есть риск, пара должна проконсультироваться у специалиста. Если ожидается девочка, причин для беспокойства, в общем-то, нет, в случае с мальчиком все гораздо сложнее. Многие носительницы гена отказываются прерывать беременность, надеясь фактически на чудо. Однако статистика неутешительна: с 2006 по 2010 год в Азербайджане родилось 30 детей, больных гемофилией. А ведь это можно было предупредить и потратить деньги, которые пойдут на их лечение, на то, чтобы обеспечить надлежащее лечение уже имеющимся больным. Говоря о вариантах рождения здорового ребенка, следует упомянуть экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), в результате которого женщине подсадят здоровую клетку и она родит здорового ребенка. У нас есть списки больных гемофилией, и мы разъясняем им, что их сестры, дочери, близкие родственницы могут быть носительницами гена талассемии, поэтому они не должны пренебрегать консультациями во имя рождения здоровых детей.
Елена МАЛАХОВА