AZE ENG RUS
 
Генассамблея ООН приняла резолюцию, разработанную при соавторстве Азербайджана
13.12
12:23
Лидер Демпартии Армении анонсировал создание оппозиционного блока
13.12
12:13
Президент Азербайджана подвел спортивные итоги года
13.12
12:00
Российские волонтеры: «В Азербайджане высокий уровень владения литературным русским языком»
13.12
11:48
Армения примет участие в заседании СМИД ОЧЭС в Баку
13.12
11:37
Столкновение поездов в Анкаре: 9 погибших, 47 раненых (Фото-Видео)
13.12
11:27
Первая инаугурация
13.12
11:14
В рядах РПА произошел раскол, обсуждается вопрос смены Саргсяна – «Паст»
13.12
11:02
Сегодня «Карабах» проведет заключительный матч в групповом этапе ЛЕ
13.12
10:51
Время вызовов и фактор личности
13.12
10:41
Проваленные встречи Мнацаканяна, о которых МИД Армении умалчивает
13.12
10:28
Минобороны АР: противник вновь нарушил перемирие
13.12
10:16
Тереза Мэй сохранила пост премьера Великобритании
13.12
10:05
Стали известны все участники 1/8 финала Лиги чемпионов
13.12
09:01
Энергия через край
12.12
23:55
Ценная монография, посвященная разоблачению разведывательной и политико-идеологической деятельности григорианской церкви против Сефевидского государства
12.12
20:39
Супермены среди нас: пять удивительных способностей обычных людей
12.12
20:30
Посол: «Карабах принадлежит лишь Азербайджану»
12.12
20:20
Афлатун Амашев:«Великий лидер Гейдар Алиев придавал большое значение азербайджанской прессе»
12.12
20:09
То одно, то другое: зимний уход по типу и состоянию кожи
12.12
19:58
Начальник Генштаба ВС России почтил память Гейдара Алиева (Фото)
12.12
19:48
Ягуб Махмудов:«Великий лидер Гейдар Алиев вошел в историю как победитель в борьбе за спасение азербайджанского народа»
12.12
19:38
Октай Асадов примет участие на инаугурации новоизбранного президента Грузии
12.12
19:27
Китайцы превратили тараканов в доходный бизнес
12.12
19:17
Вагиф Садыхов: «Не исключено, что имя нового главного тренера сборной Азербайджана мы узнаем до конца 2018 года»
12.12
19:08
Google выбрал своего «Человека года»
12.12
18:59
Центробанк Азербайджана назвал объем находящихся в обращении 200-манатных купюр
12.12
18:50
Али Гасанов:«Идеи Гейдара Алиева будут жить, пока существует Азербайджан» (Обновлено)
12.12
18:42
Уэльс определился со стадионом, где примет сборную Азербайджана
12.12
18:33
В нужное время в нужном месте
12.12
18:25
Ганира Пашаева: «Я перенесла операцию на обеих руках»
12.12
18:16
Два человека пострадали в результате взрыва в швейном цеху в Баку
12.12
18:07
В Германии тонна шоколада вылилась на улицу (Фото)
12.12
17:58
Память Гейдара Алиева почтили в Грузии (Фото)
12.12
17:50
Эмин Агаларов дал интервью 9-летнему блогеру (Видео)
12.12
17:41
Объявлен курс доллара в Азербайджане на 13 декабря
12.12
17:32
Не давать покоя противнику
12.12
17:22
Эрдоган анонсировал операцию в Сирии в ближайшие дни
12.12
17:12
Самед Сеидов: «Работа, проведенная Гейдаром Алиевым для азербайджанского народа, и сегодня приносит свои плоды»
12.12
17:03
Телефонное право,
12.12
16:55
Гаджибала Абуталыбов в стихах почтил память Гейдара Алиева (Видео)
12.12
16:47
Роберт Кочарян дважды спасал Сержа Саргсяна?
12.12
16:38
Азербайджан и Россия обсудили перспективы расширения военного сотрудничества
12.12
16:29
Гейдар Алиев: лидер, который стал национальной легендой (Фото-Видео)
12.12
16:20
Сборную Азербайджана возглавит итальянец?
12.12
16:12
Компания Xiaomi представила куртку с функцией обогрева
12.12
16:03
Лейла Алиева посвятила видео общенациональному лидеру Азербайджана
12.12
15:56
Как и в какие сроки будет сформировано новое правительство Армении?
12.12
15:48
Во избежание ужасного конца
12.12
15:39
Центробанк Азербайджана прояснил ситуацию с купюрами в 500 евро
12.12
15:30
Тамара Салманова: «Вся наша большая семья выражает огромную благодарность жителям Сургута, всем-всем, кто голосовал за Фармана Салманова»
Другие новости
Рыбья кожа и старость детей: самые редкие заболевания
Это интересно | Дата: 28.02.2018 | Час: 17:06:00 | E-mail | Печать

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. Мы рассказываем о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.
Новости читали: 414 раз




 

Другие новости

12.12.2018
Супермены среди нас: пять удивительных способностей обычных людей
12.12.2018
То одно, то другое: зимний уход по типу и состоянию кожи
12.12.2018
Китайцы превратили тараканов в доходный бизнес
11.12.2018
Ученые создали гель, предотвращающий рецидив рака после операции
11.12.2018
Ученые из Гарварда заблокируют Солнце


    ,    
Как Вы считаете, чего не хватает нашей медицине?
Квалифицированных специалистов
Современной техники
Финансирования
Другое

  Результаты       Участники:480

        Авторские права защищены. Ссылка при использовании материалов сайта обязательна. При использовании информации на веб-страницах соответствующий переход обязателен. Designed by inetlab.info