AZE ENG RUS
 
ЧМ-2018: Колумбийцы в меньшинстве проиграли сборной Японии
19.06
18:00
Сэм Мендес снимет фильм о Первой мировой войне
19.06
17:48
На чемпионате мира показана первая красная карточка
19.06
17:34
Представители СМИ Азербайджана обратились к Розе Зергерли за помощью для маленького Гусейна
19.06
17:20
Представленный Фондом Гейдара Алиева азербайджанский дирижер участвует в международном конкурсе (Фото)
19.06
17:08
Армения пытается «замотать» нагорно-карабахский конфликт - Российский политолог
19.06
16:55
Джанни Инфантино посетит матч Испания-Иран
19.06
16:40
Глава ИВ Имишли: «В хлопковом поле лекарственные препараты использованы не были»
19.06
16:24
Азербайджан примет участие во встрече министров стран ОПЕК и не-ОПЕК в Вене
19.06
16:10
Депутаты НС Армении дали согласие на лишение свободы Манвела Григоряна
19.06
15:54
Бывшая жена Фуада Алишова вышла замуж (Видео)
19.06
15:39
Закир Гасанов принял участие в открытии воинской части Ракетных и Артиллерийских Войск в прифронтовой зоне (Фото)
19.06
15:26
Завтра в Баку будет без осадков - Прогноз погоды
19.06
15:13
Гурбан Гурбанов: «Нам попался самый сложный соперник» - «Карабах» vs «Олимпия»
19.06
14:59
Брижит Макрон планирует осовременить Елисейский дворец
19.06
14:44
Салах готов к матчу с Россией (Видео)
19.06
14:29
На улицах, площадях и в парках Баку пройдет музыкальное шествие Fête de la Musique
19.06
14:15
Обама надумал вернуться в политику
19.06
14:02
Покончившая с собой Сакина оставила послание жениху (Видео)
19.06
13:47
В Имишли рабочие отравились на хлопковом поле - число отравившихся достигло 80 человек (Добавлено)
19.06
13:34
Уничтожен очередной тактический БПЛА принадлежащий Армении (Фото)
19.06
13:20
В связи с подготовкой к параду некоторые дороги в Баку будут закрыты
19.06
13:04
Пассажиры на несколько минут повисли вниз головой на сломавшемся аттракционе в Новосибирске (Видео)
19.06
12:50
В Москве задержан брат Рамазана Абдулатипова
19.06
12:36
Вот, как работают армянские лоббисты...
19.06
12:22
Спикер парламента Азербайджана едет в Китай
19.06
12:08
Азербайджан впервые представлен на Международном фестивале анимационных фильмов во Франции
19.06
11:53
Как избавиться от отеков ног летом: практичные методы
19.06
11:41
Пожар в ресторане в Баку (Фото)
19.06
11:27
«Карабах» в ожидании жеребьевки ЛЧ
19.06
11:12
В магазине стройматериалов произошел пожар - в Баку (Фото-Видео)
19.06
10:59
Режим прекращения огня вновь нарушен - 95 раз за сутки
19.06
10:45
IPhone будет передавать координаты в службу спасения при звонке на 911‍
19.06
10:32
Рэпера XXXTentacion застрелили в 20 лет
19.06
10:20
Электрический спорткар Porsche Taycan показали во всей красе (Видео)
19.06
10:08
Уже не в почете: Совет старейшин Гюмри лишил званий Кочаряна и Саргсяна
19.06
00:25
ЧМ-2018: Дубль Кейна принес англичанам победу над командой Туниса (Видео)
18.06
23:48
Над Ростовом загорелся самолёт с футбольной сборной Саудовской Аравии (Видео)
18.06
21:19
ЧМ-2018: Сборная Бельгии разгромила Панаму (Видео)
18.06
20:51
Появились подробности о состоянии Кобзона 
18.06
20:20
Состояние граждан Азербайджана, пострадавших в ДТП в Москве, удовлетворительное - Посольство
18.06
18:52
ВОЗ включила зависимость от видеоигр в перечень болезней и расстройств
18.06
18:25
Пашинян: «Никакого компромисса с коррупцией не будет»
18.06
18:10
ЧМ-2018: Шведы переиграли южнокорейцев (Видео)
18.06
17:54
«Когда я поклонился Аллаху на поле, меня освистали»
18.06
17:40
Видео момента, когда в Японии началось сильное землетрясение
18.06
17:25
Преступный сговор: почему на стол бакинцев попадает товар по высоким ценам
18.06
17:09
Обнародован рейтинг самых необычных способов применения смартфонов
18.06
16:56
Турецкие войска вошли в сирийский город Манбидж
18.06
16:42
Российское издание: Пашинянская болезнь Армении
18.06
16:29
Глава автоконцерна Audi отправлен под арест
Другие новости
Рыбья кожа и старость детей: самые редкие заболевания
Это интересно | Дата: 28.02.2018 | Час: 17:06:00 | E-mail | Печать

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. Мы рассказываем о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.
Новости читали: 311 раз




 

Другие новости

19.06.2018
Как избавиться от отеков ног летом: практичные методы
18.06.2018
Нейросеть научилась создавать 3D-миры 
18.06.2018
Назван способ предотвратить рак груди
17.06.2018
Обнаружена самая далекая радиогалактика
17.06.2018
Изобретено устройство, которое наделит лекарства вкусом


    ,    
Как Вы считаете, чего не хватает нашей медицине?
Квалифицированных специалистов
Современной техники
Финансирования
Другое

  Результаты       Участники:308

        Авторские права защищены. Ссылка при использовании материалов сайта обязательна. При использовании информации на веб-страницах соответствующий переход обязателен. Designed by inetlab.info