AZE ENG RUS
 
Более 600 раненых госпитализированы из-за ЧП на химзаводе в Китае
24.03
17:01
Азербайджан может помочь установлению мира в Сирии - российский военный аналитик
24.03
16:44
Никола Юрчевич: «Литва не Хорватия, и я должен сделать комплимент своей команде»
24.03
16:30
Ограблен дом известного ведущего (Фото)
24.03
16:16
Хореограф-постановщик балета «Тысяча и одна ночь» в честь 90-летия Таира Салахова Андрей Петров: «Поставить этот балет в Москве я мечтал десять лет!»
24.03
16:01
Али Инсанов просил у Ильхама Алиева прощения еще в 2005 году – ФАКТ
24.03
15:48
Азербайджанец спустя 12 лет вернулся в Баку и потерялся в родном городе
24.03
15:34
Азербайджан и BP могут начать геологоразведку в Аральском море
24.03
15:20
Названы признаки некачественного топлива
24.03
15:04
Экс-чемпион мира Чарр вызвал на бой Владимира Кличко
24.03
14:50
Джастин Бибер устроил экологическую катастрофу в Исландии
24.03
14:35
Зима возвращается: синоптики обещают дождь и снег
24.03
14:20
Маленькая Анжела, получившая серьезные ожоги, идет на поправку (Фото)
24.03
14:05
Ереван пытается вернуть Казаряна – Тоноян принял отца осужденного в Баку армянского диверсанта
24.03
13:51
В Азербайджане поезд столкнулся с автомобилем, один погибший (Фото-Видео)
24.03
13:36
Министр обороны Азербайджана совершит рабочий визит в США
24.03
13:21
Роналду: «Шевченко делает хорошую работу в сборной Украины»
24.03
13:09
На конференции в Берлине представлены новые факты против армянских притязаний на Кавказе (Фото)
24.03
12:53
Подготовлен видеоролик, посвященный 100-летию органов безопасности Азербайджана
24.03
12:37
Ильхам Алиев поздравил президента Греции
24.03
12:23
Новый бренд Jetta от Volkswagen представил свои модели
24.03
12:08
Эльмар Мамедъяров провел ряд встреч в рамках визита в Парагвай (Фото)
24.03
11:53
Раскрыты игнорируемые больными симптомы рака мозга
24.03
11:38
Экс-президент Хорватии: «Европе не удалось, а у Ильхама Алиева получилось»
24.03
11:23
Омар Момани посвятил карикатуру голу Рамиля Шейдаева (Фото
24.03
11:07
В Азербайджане прогремел взрыв в жилом доме
24.03
10:51
«Брексит»: Терезе Мэй предлагают уйти в отставку
24.03
10:35
С терпящего бедствие вблизи Норвегии лайнера спасены 338 человек, есть пострадавшие (Фото-Видео)
24.03
10:18
Армянcкие подразделения за сутки 23 раза нарушили режим прекращения огня
23.03
21:34
В Азербайджане скончался известный исполнитель мейханы
23.03
20:48
В Израиле отметили Новруз байрамы (Фото)
23.03
19:03
Землю накроет магнитная буря
23.03
18:45
Кенуль Мехтиева получила назначение на международную игру
23.03
18:29
Адвокаты Кочаряна вновь заявили о давлении на суд и направили в ЕСПЧ пятую жалобу
23.03
18:11
Эльмар Мамедъяров провел обсуждения в парламенте Уругвая (Фото)
23.03
17:55
В Дагестане отравились 86 человек, в том числе 72 ребенка
23.03
17:36
В Агджабеди обезврежена банда наркоторговцев
23.03
17:18
«Желтые жилеты» вновь вышли на акции протеста в Париже
23.03
17:00
Азербайджанские военные приняли участие в параде в Пакистане (Фото)
23.03
16:43
Новая серия «Игры престолов» попала в сеть
23.03
16:27
В Баку задержаны двое мошенников
23.03
16:10
Миллионер открыл вакансию помощника для путешествий за $52 тыс. в год
23.03
15:54
В Баку ожидаются сильный ветер и осадки - Предупреждение
23.03
15:35
Президент Азербайджана выразил соболезнования иракскому коллеге
23.03
15:17
Эрдоган отправится с визитом в Россию 8 апреля
23.03
15:00
Российская авиакомпания запускает новые рейсы в Азербайджан
23.03
14:44
В одной из воинских частей Армении солдаты устроили бунт
23.03
14:29
Колумбия заинтересована в поставках в Азербайджан своей продукции
23.03
14:11
16-летний американец получит вместе со школьным дипломом и диплом об окончании Гарварда
23.03
13:54
«Пришло уже время ЖАРЕ гастролировать по разным странам» – Эмин Агаларов
23.03
13:38
Палач ИГ пойман в Венгрии
Другие новости
Рыбья кожа и старость детей: самые редкие заболевания
Это интересно | Дата: 28.02.2018 | Час: 17:06:00 | E-mail | Печать

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. Мы рассказываем о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.
Новости читали: 462 раз




 

Другие новости

24.03.2019
Раскрыты игнорируемые больными симптомы рака мозга
23.03.2019
Названы защищающие кожу от старения продукты
22.03.2019
Первый в мире случай межвидового диалога: ученые перевели рыбам пчелиный язык
21.03.2019
Названа смертельная опасность горячего чая
21.03.2019
Google создала дудл на основе искусственного интеллекта


    ,    
Как Вы считаете, чего не хватает нашей медицине?
Квалифицированных специалистов
Современной техники
Финансирования
Другое

  Результаты       Участники:577

        Авторские права защищены. Ссылка при использовании материалов сайта обязательна. При использовании информации на веб-страницах соответствующий переход обязателен. Designed by inetlab.info