Подросток из Индии превратился в пожилого пришельца из-за мутации (Фото)

Мальчика по имени Нихал из Индии, который страдает генетическим расстройством Хатчисона-Гилфорда (HGPS), или детской прогерией, начали лечить препаратом от рака. Врачи предположили, что это поможет замедлить процесс старения, который у 14-летнего подростка проходит в восемь раз быстрее, чем у обычного человека. Об этом в четверг, 8 октября, сообщает The Mirror.
Отмечается, что в декабре 2014 года Нихал отправился в Бостон, чтобы пройти лечение препаратом под названием Lonafarnib, борющимся с раком и блокирующим изменения в кровеносных сосудах. Процедура улучшила гибкость суставов подростка и помогла ему набрать два килограмма. Продлит ли это жизнь Нихалу, исследователи из Progeria Research Foundation в Бостоне пока сказать затрудняются. Лечение мальчика будет продолжаться.
Подросток ростом 1,2 метра весит всего 12,5 килограммов. Мальчик, который живет с семьей на окраине Мумбаи, выглядел здоровым до 18 месяцев, в какой-то момент родители заметили на его коже темные и светлые пятна. Затем он перестал развиваться, его суставы стали слабыми, волосы выпали, а кожа начала быстро стареть.
Пять лет назад врачи поставили диагноз — детская прогерия. Причины кроются в мутации гена LMNA, который отвечает за производство белка, помогающего поддерживать структурную целостность ядра в клетках.
Мальчик перестал ходить в школу из-за насмешек других детей. Родители считают, что у него спокойный характер, и он хорошо ладит со своим братом Лаки, которому 4 года, и 11-летней сестрой Сону.
У Нихала есть свой список желаний. Он, в частности, мечтает встретить робота ASIMO от Honda и посетить Диснейленд в Калифорнии. Отец подростка Шринивас говорит, что независимо от того, сколько времени осталось, он попытается выполнить желания своего сына.
Из-за быстрого старения кожи и внутренних органов детскую прогерию иногда называют синдромом Бенджамина Баттона по имени героя фильма с Бредом Питтом в главной роли, родившегося стариком.
Такой недуг встречается в соотношении 1 к 1 000 000 жителей планеты. Прогерию относят к заболеваниям, которых в данный момент излечить невозможно. Средняя продолжительность жизни у пациента с таким диагнозом - 13.4 года. Статистика показывает, что мальчики подвержены этой болезни больше девочек.
Специалисты до сих пор не смогли установить причины такого отклонения, но предполагают, что секрет кроется в мутации гена LMNA, именно он несет ответственность за кодирование ламина, А-белка из которого состоит один из слоев ядра клеточной оболочки.
Lenta.ru, Planet-Today