Генетики бьют тревогу,

ПРОБЛЕМА
Изданы учебные пособия «Генетические болезни, признаки и профилактика» и «Genetik xəstəliklər, əlamətləri və profilaktikası» ученых Бакинского государственного университета - доктора биологических наук, профессора Меджнуна Бабаева и доктора философии по биологии Рены Мамедовой. Корреспондент газеты «Каспiй» побеседовал с профессором Меджнуном Бабаевым.
- Меджнун муаллим, почему одни люди часто болеют, а другие пребывают в полном здравии?
- Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос: почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в тех же или даже худших условиях совершенно здоровы? В основном это связано с наследственностью каждого человека, то есть свойствами его генов, заключенных в хромосомах.
Человечество сталкивается с новыми факторами среды, никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает все возрастающие нагрузки социального и экологического характера, в связи с чем становится более очевидной ранее скрытая генетическая изменчивость людей. Развитие радио- и телекоммуникаций, улучшение инфраструктуры мест обитания человека (например, развитие сети дорог), связанное с научно-техническим прогрессом, приводят к изменению брачной практики, распаду ранее изолированных популяций, существенным изменениям миграционных тенденций населения, что обусловливает значительное перераспределение генов (в том числе и патологических). Следовательно, это приводит к существенному изменению частоты наследственных и ненаследственных заболеваний в популяции человека.
- Кстати, здоровых детей становится все меньше...
- И медики, и экологи, и психологи давно бьют тревогу на предмет того, что абсолютно здоровых детей в мире становится все меньше. Причин этому много - плохая экология, нездоровое питание, ритм современной жизни с огромным количеством стрессов и отчасти, как итог всего перечисленного, - участившееся число генетически заболеваний - «поломок» наследственного материала в человеческом организме.
- В последние годы отмечаются ускоренные темпы развития генетики человека и медицинской генетики...
- Это объясняется многими причинами, и прежде всего - резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболевания и смертности населения. Статистика показывает, что из тысячи новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до пяти лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные - 8-10%, многофакторные - 35-40%.
Отмечаются и новые формы наследственной патологии. В 1956 году в мире было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986-му их число увеличилось до 2000. В 1992 году количество наследственных болезней и признаков возросло до 5710. Общее число наследственных болезней к настоящему времени составляет уже более 6000, и примерно 1000 из них сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка.
- А как насчет лечения генетических болезней?
- Вопрос чрезвычайно сложный, болезнь невозможно распознать на стадии эмбриона. Она проявляется лишь у взрослого человека. Только отдельные заболевания можно диагностировать, исследуя набор хромосом под микроскопом. Поэтому ребенок с генетическим дефектом рождается на первый взгляд абсолютно здоровым. И только по прошествии ряда лет выясняется, что он неизлечимо болен.
Некоторые заболевания характеризуются как генетические мины замедленного действия. К примеру, в Латинской Америке существует доминантная мутация. Проявляется она лишь в возрасте 30-40 лет. К этому времени больной уже обзаводится семьей и имеет детей. В течение буквально нескольких месяцев внешне нормальный и не старый еще человек впадает в маразм. А так как мутация доминирует, то и половина его детей тоже обречена.
В настоящее время благодаря успехам генетики в целом и существенному прогрессу теоретической и клинической медицины можно утверждать, что многие наследственные болезни успешно лечатся.
- Не лучше ли сосредоточить внимание на профилактике?
- Ограниченные возможности лечения наследственных болезней и предсказуемый характер передачи генов от поколения к поколению заставили сосредоточить внимание на профилактике как наиболее надежном и эффективном способе предотвращения этих болезней.
Почти все заболевания зависят от наследственной предрасположенности человека. Иными словами, в зависимости от того, какие признаки унаследовал человек от родителей, его шансы на заболевание отдельными болезнями могут различаться. Среди прочих болезней выделяют такие, которые почти полностью зависят от наследственных факторов. Наследственные болезни можно предотвратить или уменьшить вероятность их проявления, если предпринять своевременные меры.
Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.
Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование (вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями) и отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии.
Планирование деторождения включает следующие основные позиции: выбор оптимального репродуктивного возраста родителей, который для женщины находится в пределах 20-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с наследственной патологией). Ученые выявили, что у матерей старше 35 лет аномалии плода встречаются в 14 раз чаще, чем у более молодых. Первого ребенка женщине желательно произвести на свет до 25 лет, а последнего - не позднее 40 при наличии хорошего здоровья и самочувствия; отказаться от деторождения в браке с кровными родственниками.
Браки между далеко отстающими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим, с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека; улучшение среды обитания направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций, особенно для обеспечения оптимальных условий для созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении.
Следует отметить, что около 20% всех наследственных болезней в каждом поколении обусловлено новыми мутациями. Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или диагностированной болезни.
Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, но, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Третичная профилактика наследственной патологии подразумевает коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, четкой границы между ними нет.
Если внимательно ознакомиться с биографиями выдающихся деятелей человечества, то мы увидим, что примерно 80% талантливых людей имели отцов в возрасте 30 лет и выше.
Медико-генетическое консультирование (МГК) является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. При МГК проводится осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания.
В зависимости от типа заболевания и достоверности диагноза надежность определения вероятности развития болезни колеблется от приблизительной до почти точной.
В США кабинеты МГК начали организовываться в 40-е годы XX века, но интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в бывшем CCCР и Германии) началось в 60-70-е годы.
- Расскажите о показаниях для этого вида консультирования.
- Это рождение ребенка с врожденным пороком развития; установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; близкородственные браки; неблагополучное протекание беременности и другие.
В принципе, каждая супружеская пара должна пройти МГК до планирования деторождения и, безусловно, после появления больного ребенка.
С осознанием роли генов в развитии болезней возросла потребность в МГК. Если человека интересует, какова вероятность развития наследственного заболевания у него самого или у его детей, он спрашивает об этом у лечащего врача. Следовательно, всем врачам следует знать принципы медицинской генетики. Первую консультацию часто проводят специалисты в области медицинской генетики, после чего их рекомендации подтверждает и дополняет лечащий врач.
Риск иметь ребенка с наследственным заболеванием повышен, если у родителей уже есть больной ребенок или болен один из близких родственников; один или оба родителя входят в группу риска.
- Между тем людей с онкологическими заболеваниями становится все больше…
- В диагностике злокачественных опухолей большое значение имеет лабораторное исследование. Наличие крови в кале, мокроте, моче нередко является признаком рака. Снижение гемоглобина и повышение РОЭ (реакция оседания эритроцитов), ахилия в желудочном соке, появление молочной кислоты также должны настораживать. Для онкологических больных характерно постоянное нарастание симптомов.
Большую роль в диагностике раковых заболеваний имеет peнтгeнологическое обследование. Помимо обычной рентгеноскопии и рентгенографии в настоящее время широко применяют томографическое исследование, позволяющее определить глубину расположения очага и выявить более мелкие детали, рентгенологические исследования с контрастированием органа.
Не меньшее значение имеют и методы эндocкопии, которые позволяют осмотреть опухоль глазом, взять мазок, смыв или произвести биопсию. Биопсия - микроскопическое исследование прижизненно удаленных кусочков ткани или органа с диагностической целью. Большое распространение в диагностике злокачественных опухолей получил другой метод - цитологичeскоe исслeдованиe пунктата опухоли или лимфатического узла.
Лятиф ШАМХАЛ